0,2 %  der männlichen Bevölkerung (ca.80.000 in D) haben eine genetische Veränderung bzw. zu viele Geschlechtschromosomen (menschliches Erbgut). Normalerweise haben Männer ein Y und ein X Chromosom in den Zellen (46XY). Bei Frauen sind zwei X-Chromosomen vorhanden (46XX). Kommen nun zusätzlich noch weitere X-Chromosomen vor so spricht man von einem Klinefelter-Syndrom.

Die Patienten haben eine normale geistige Entwicklung. Auffallend sind meist die kleinen festen Hoden (2-4 ml) Volumen. Normalerweise sind keine Spermien im Spermiogramm nachweisbar. Da dieses Syndrom auch nur Teile des Körpers befallen kann (Mosaik) kommen aber unterschiedliche Ausprägungen vor.

Hormonwerte:

Das männliche Geschlechtshormon Testosteron ist meist erniedrigt.

Geschlechtshormon-Vorläuferhormone wie LH und FSH sind meist erhöht.

Bei deutlich vermindertem Testosteronspiegel sollte das Testosteron ersetzt werden, da auf Dauer eine verminderte Knochendichte droht.

Leider ist im Regelfall keine Kinderzeugung und auch keine Therapie möglich. Trotzdem lohnt sich unter Umständen eine Hodenbiopsie (wenn eventuell doch gefundene Spermien in gleicher Sitzung eingefroren werden können). In der Med. Literatur sind solche (Einzel)-Fälle beschrieben worden.

Stand: 2. Januar 2016